Ακριβώς στο Στόχο για Κληρονοµικό Καρκίνο Μαστού και Ωοθηκών

akrivos-sto-stocho-gia-klironomiko-karkino-mastou-kai-oothikon

Τις τελευταίες µέρες, στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Εθνικού Κέντρου Έρευνας Φυσικών Επιστηµών «Δηµόκριτος», υπάρχει ασυνήθιστη κίνηση. Μέχρι το τέλος του χρόνου ολοκληρώνεται το πρώτο πρόγραµµα δωρεάν Γενετικής Συµβουλευτικής για Κληρονοµικό Καρκίνο Μαστού και Ωοθηκών, και η οµάδα του διευθυντή Δρακούλη Γιαννουκάκου δουλεύει πυρετωδώς.

«Η συµµετοχή ξεπέρασε τις προσδοκίες µας», εξηγεί η Φλωρεντία Φωστήρα. Μεταδιδακτορική ερευνήτρια πάνω στην κληρονοµικότητα του καρκίνου, µε σπουδές µοριακής βιολογίας στο King’s College του Λονδίνου και ειδίκευση στο UCL, ασχολείται συστηµατικά µε την πρωτοβουλία που χρηµατοδοτεί ο Πανελλήνιος Σύλλογος Γυναικών µε Καρκίνο Μαστού, «Άλµα Ζωής», µε ποσά που συγκεντρώθηκαν από την περσινή συµµετοχή στον αγώνα Race for the Cure, σε συνεργασία µε την οργάνωση Susan G. Komen for the Cure.

«Στην αρχή ήµασταν διστακτικοί. Πιστεύαµε στη χρησιµότητα των νέων τεστ, αλλά δεν ξέραµε ποια θα ήταν η υποδοχή τους από τους υποψήφιους». Πρόκειται για τη νέα γενιά γονιδιακών εξετάσεων που γίνονται µε απλή λήψη αίµατος και εντοπίζουν µεταλλάξεις σε οκτώ διαφορετικά γονίδια (BRCA1, BRCA2, STK11, p53, PTEN, KT2, PALB2, Rad51, CDH1 και ATM) που σχετίζονται µε µια σειρά από καρκίνους, µεταξύ των οποίων του µαστού, των ωοθηκών, του στοµάχου και του ενδοµητρίου.

Αν και τα τεστ, τουλάχιστον για τα γονίδια ΒRCA1 και 2, ήταν γνωστά, η νέα µέθοδος ανίχνευσης µεταλλάξεων επιτρέπει να διαπιστωθεί όχι µόνο η ηλικία εµφάνισης καρκίνου αλλά και η σοβαρότητά του. «Επιλέξαµε µόνο γυναίκες που έχουν ιστορικό καρκίνου του µαστού, αλλά το πρόγραµµα εξετάζει γυναίκες και άντρες µε κληρονοµικότητα καρκίνου στην οικογένεια που όµως δεν έχουν εµφανίσει ακόµα συµπτώµατα». Για να είναι κανείς υποψήφιος πρέπει να περάσει από συνέντευξη εκτίµησης κινδύνου µε την καταγραφή του γενεαλογικού του δέντρου.

«Μέχρι σήµερα έχουµε µελετήσει πάνω από 60 περιπτώσεις, από τις οποίες έγιναν δεκτές για δωρεάν εξέταση 28». Το πρόγραµµα είναι ένα από τα ελάχιστα δηµόσια στην Ελλάδα που ασχολείται µε την κληρονοµικότητα του καρκίνου.

«Είναι δύσκολο να ανακοινώνεις σ’ έναν υγιή ότι σε πέντε ή δέκα χρόνια θα αρρωστήσει από καρκίνο. Γι’ αυτό έχουµε ψυχολογική στήριξη. Κάθε περίπτωση, βέβαια, είναι διαφορετική, αλλά υπάρχει πρωτόκολλο που ορίζει τη διαδικασία που µπορεί να ακολουθήσει κανείς: τακτικοί έλεγχοι µε εστιασµένες τεχνικές για την ανίχνευση σε πρώιµα στάδια, εντατική χηµειοθεραπεία και, σε ορισµένες περιπτώσεις, προληπτική αφαίρεση για καρκίνο µαστού και ωοθηκών αφού µια γυναίκα ολοκληρώσει τον κύκλο γονιµότητάς της».

Στο εξωτερικό, µάλιστα, πολλές αποφασίζουν να καταψύξουν τα ωάριά τους σε νεαρή ηλικία, για να µη θέσουν σε κίνδυνο την ικανότητά τους να αποκτήσουν παιδιά από την εµφάνιση του καρκίνου.

«Tο πρόβληµα µε τον καρκίνο είναι ότι επιλέγουµε να κλείσουµε τα µάτια µπροστά στην πραγµατικότητα», λέει η πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Μαστολογίας, χειρούργος-µαστολόγος Λυδία Μουζάκα. «Μία στις 12 γυναίκες στην Ελλάδα έχει πιθανότητα να εκδηλώσει καρκίνο του µαστού. Δε θα εξαφανιστεί επειδή κάνουµε ότι δεν υπάρχει». Στο εξωτερικό, τα τεστ χρησιµοποιούνται και στον προγεννητικό έλεγχο σε περιπτώσεις εξωσωµατικής, για τον αποκλεισµό γονιµοποιηµένων ωαρίων που εµφανίζουν µεταλλάξεις για καρκίνο παχέος εντέρου και οικογενούς αδεναµατώδους πολυποδίασης που παρουσιάζεται σε πολύ νεαρή ηλικία.

Η Φλωρεντία Φωστήρα ετοιµάζεται ήδη για το νέο Race for the Cure, στις 26 Σεπτεµβρίου στο Ζάππειο, µε την ελπίδα να εξασφαλιστούν τα έσοδα για ένα δεύτερο κύκλο δωρεάν εξετάσεων για γυναίκες. «Η επιλογή είναι µεταξύ ζωής και θανάτου. Κι αυτό το πρόγραµµα έχει στόχο να σώσει όσες περισσότερες ζωές µπορεί».

Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής-Δηµόκριτος, τηλ. 210 6503841, 210 6503851, www.rrp.demokritos.gr, και Άλµα Ζωής, τηλ. 210 8253.253, www.almazois.gr. Το Εργαστήριο δέχεται και υποψήφιους ανεξάρτητα από το δωρεάν πρόγραµµα του Πανελλήνιου Συλλόγου Γυναικών µε Καρκίνο Μαστού, ενώ ένα µέρος του κόστους καλύπτεται από ορισµένα ασφαλιστικά ταµεία.